115-1 胚胎及發育生物學考古題詳解

Question

【115-1 醫學(一) 第34題】下列關於染色體數目異常的敘述，何者正確 （trisomy 21）的發生率

Accepted Answer

[破題關鍵]
性染色體異常的症狀通常較輕微，可能在青春期發育問題時才被注意到。

[選項拆解]
- A：錯在孕婦年齡是影響染色體21三倍體（唐氏症）發生率的重要因素，年齡越大風險越高。
- B：正確。性染色體三倍症的症狀通常較不明顯，可能在青春期因生殖發育問題才被發現。
- C：錯在透納氏症（Turner syndrome）是女性（XO），而非男性，且具有性腺發育不全及第二性徵發育不良。
- D：錯在具有染色體四倍體（tetrasomy）的胎兒通常有嚴重的發育缺陷，極易流產，很少能足月生產。
[核心知識]
- 染色體數目異常通常是由於減數分裂時染色體不分離（nondisjunction）所引起。
- 體染色體三倍體（如唐氏症，trisomy 21）通常會導致嚴重的發育遲緩、智力障礙和多重器官異常，通常在出生時或嬰幼兒時期即可診斷。其發生率與母親年齡呈正相關。
- 性染色體三倍症（如柯林菲爾特氏症Klinefelter syndrome, XXY；或三X症Triple X syndrome, XXX）的症狀通常比體染色體三倍體輕微。患者可能在外觀上不明顯，但在青春期時，由於性腺發育異常、不孕或學習障礙等問題才被診斷出來。
- 透納氏症（Turner syndrome, XO）是女性，特徵是身材矮小、卵巢發育不全、頸部蹼狀、心臟缺陷等。
- 染色體四倍體（tetrasomy）通常導致非常嚴重的發育異常，胎兒往往在早期就流產，極少能足月生產。

Answer

A. 孕婦的年齡不影響染色體 21 三倍體（

Answer

B. 性染色體三倍症（trisomy of sex chromosomes），常在青春期時才發現

Answer

C. 透納氏症（Turner syndrome）多為男性 多為男性，且具有性腺及第二性徵的發育

Answer

D. 具有染色體四倍體（tetrasomy）的胎兒不易流產 的胎兒不易流產，仍可足月生產