【113-1 醫學(一) 第91題】高雪氏症（Gaucher's disease）屬於溶小體儲積症（lysosomal storage disorder）的一種，與下列那一類物質的代謝有關？
113-1 生化學 考古題詳解
生化學脂質生化113-1 醫師國考
- A.glycogen
- B.choline
- C.sphingolipid N
- D.-acetylglutamate
詳解
破題關鍵
高雪氏症是一種溶小體儲積症，要知道它與哪種脂質的代謝缺陷有關。
選項拆解
-A：錯在 [代謝物質]。肝醣 (glycogen) 的代謝異常與肝醣儲積症 (glycogen storage diseases) 有關，例如龐貝氏症 (Pompe disease) 也是溶小體儲積症，但其累積的是肝醣，而非鞘脂。
-B：錯在 [代謝物質]。膽鹼 (choline) 是一種營養素，參與磷脂質和神經傳導物質的合成，與高雪氏症的病理機制無直接關聯。
-C：正確。高雪氏症是由於鞘脂 (sphingolipid) 中的葡萄糖腦苷脂 (glucocerebroside) 無法被分解而累積所致。
-D：錯在 [代謝物質]。N-acetylglutamate 是尿素循環 (urea cycle) 中的一個活化劑，與高雪氏症的病理機制無關。
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