選項拆解
-A：錯在 [代謝物質]。肝醣 (glycogen) 的代謝異常與肝醣儲積症 (glycogen storage diseases) 有關，例如龐貝氏症 (Pompe disease) 也是溶小體儲積症，但其累積的是肝醣，而非鞘脂。
-B：錯在 [代謝物質]。膽鹼 (choline) 是一種營養素，參與磷脂質和神經傳導物質的合成，與高雪氏症的病理機制無直接關聯。
-C：正確。高雪氏症是由於鞘脂 (sphingolipid) 中的葡萄糖腦苷脂 (glucocerebroside) 無法被分解而累積所致。
-D：錯在 [代謝物質]。N-acetylglutamate 是尿素循環 (urea cycle) 中的一個活化劑，與高雪氏症的病理機制無關。
核心知識
-高雪氏症 (Gaucher's disease) 是一種溶小體儲積症 (lysosomal storage disorder)，由於缺乏葡萄糖腦苷脂酶 (glucocerebrosidase) 這種酵素所引起。
-葡萄糖腦苷脂酶負責分解葡萄糖腦苷脂 (glucocerebroside)，這是一種鞘脂 (sphingolipid)。
-當這種酵素缺乏時，葡萄糖腦苷脂會在溶小體 (lysosome) 中累積，特別是在巨噬細胞 (macrophages) 中，導致肝脾腫大、骨骼病變和神經系統問題。
-鞘脂 (sphingolipid) 是一類重要的膜脂，在細胞膜結構和信號傳導中扮演關鍵角色。
