113-1 生化學 考古題詳解

經傳導物質的合成，與高雪氏症的病理機制無直接關聯。 - C：正確。高雪氏症是由於鞘脂 (sphingolipid) 中的葡萄糖腦苷脂 (glucocerebroside) 無法被分解而累積所致。 - D：錯在 [代謝物質]。N-acetylglutamate 是尿素循環 (urea cycle) 中的一個活化劑，與高雪氏症的病理機制無關。 [核心知識] - 高雪氏症 (Gaucher's disease) 是一種溶小體儲積症 (lysosomal storage disorder)，由於缺乏葡萄糖腦苷脂酶 (glucocerebrosidase) 這種酵素所引起。 - 葡萄糖腦苷脂酶負責分解葡萄糖腦苷脂 (glucocerebroside)，這是一種鞘脂 (sphingolipid)。 - 當這種酵素缺乏時，葡萄糖腦苷脂會在溶小體 (lysosome) 中累積，特別是在巨噬細胞 (macrophages) 中，導致肝脾腫大、骨骼病變和神經系統問題。 - 鞘脂 (sphingolipid) 是一類重要的膜脂，在細胞膜結構和信號傳導中扮演關鍵角色。