112-2 生化學 考古題詳解

- C：重組修復 (recombinational repair) 主要修復雙股斷裂 (double-strand breaks) 或複製叉停滯 (replication fork stalls) 等嚴重 DNA 損傷。這與 HNPCC 的主要缺陷無關。 - D：正確。HNPCC 患者的 DNA 錯誤配對修復 (mismatch repair) 功能有缺陷，導致 DNA 複製時的錯誤無法被有效修正，進而累積突變，增加罹癌風險。 [核心知識] - 遺傳性非息肉症大腸直腸癌 (Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer, HNPCC)，又稱 Lynch syndrome，是一種常見的體染色體顯性遺傳性癌症綜合症，主要增加大腸直腸癌及其他多種癌症的風險。 - HNPCC 的主要病因是 DNA 錯誤配對修復 (mismatch repair, MMR) 基因的生殖系突變，最常見的是 MLH1 和 MSH2 基因。 - **錯誤配對修復 (Mismatch repair, MMR)** 系統負責在 DNA 複製後檢查並修復錯誤配對的鹼基或小片段的插入/缺失。這個系統就像 DNA 的「校對員」，確保複製的準確性。 - 如果 MMR 系統有缺陷，這些在 DNA 複製過程中產生的錯誤就無法被有效修正，導致基因突變率顯著增加，特別是在微衛星區域 (microsatellites) 產生不穩定性 (microsatellite instability, MSI)，進而增加癌症風險。