112-1 生化學 考古題詳解

L 受體功能不佳，無法清除血液中的 LDL。 - C：LDL receptor 基因突變正確。這是家族性高膽固醇症的根本原因，導致 LDL 受體異常。 - D：LDL receptor 運送到細胞膜過程受阻正確。這也是 LDL 受體基因突變可能導致的一種情況，使得受體無法正常到達細胞表面執行功能。 [核心知識] - 家族性高膽固醇症 (familial hypercholesterolemia, FH) 是一種遺傳性疾病，主要特徵是血液中低密度脂蛋白 (LDL) 膽固醇濃度極高。 - 其致病原因主要是 LDL 受體 (LDL receptor) 的基因突變，導致受體數量不足或功能異常。 - LDL 受體的功能是結合血液中的 LDL 顆粒，並將其內吞 (endocytosis) 進入細胞，從而清除血液中的膽固醇。 - 當 LDL 受體功能不佳時，細胞無法有效攝取 LDL，導致血液中 LDL 濃度升高，進而增加動脈粥狀硬化和心血管疾病的風險。