112-1 生化學 考古題詳解

病機轉主要是由於 ganglioside 無法在 endoplasmic reticulum 中分解。神經節苷脂 (ganglioside) 的分解發生在溶小體 (lysosome) 中，而不是內質網 (endoplasmic reticulum)。 - D：由 lysosomal N-acetylhexosaminidase A 功能缺失引起正確。這是 Tay-Sachs disease 的確切分子病因。 [核心知識] - Tay-Sachs disease 是一種溶小體儲積症 (lysosomal storage disease)，屬於鞘脂症 (sphingolipidoses) 的一種。 - 它的致病原因是因為溶小體中的 N-acetylhexosaminidase A 酵素功能缺失。 - 這個酵素負責分解神經節苷脂 (ganglioside) 中的 GM2 形式。 - 酵素功能缺失導致 GM2 ganglioside 無法被正常分解，進而累積在神經細胞的溶小體中，造成神經系統進行性退化。 - 溶小體是細胞內負責分解和回收廢物的胞器，內質網 (endoplasmic reticulum) 主要負責蛋白質和脂質的合成與修飾。