111-2 生化學 考古題詳解

胎兒血紅素 (HbF) 的情況。 - C：錯在「缺少α血球蛋白」。缺少α血球蛋白是α型地中海貧血 (α-thalassemia) 的特徵，與鐮形血球貧血症不同。 - D：錯在「嬰兒期就會死亡」。雖然鐮形血球貧血症致死率較高且併發症多，但透過現代醫療管理，許多患者可以活到成年，並非嬰兒期就會死亡。 [核心知識] - 鐮形血球貧血症 (Sickle-cell disease) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要問題在於血紅素 (hemoglobin) 的β血球蛋白鏈 (β globin chain)。 - 具體來說，是β血球蛋白基因上的一個點突變 (point mutation)，將第六個胺基酸由麩胺酸 (glutamic acid) 變成了纈胺酸 (valine)。 - 這個單一胺基酸的改變，導致血紅素在缺氧時會聚合形成長鏈，使紅血球變形呈鐮刀狀，容易阻塞血管並提早破裂，造成貧血和各種併發症。