111-2 生化學 考古題詳解

[選項拆解] - A：腺嘌呤磷酸核糖轉移酶 (adenine phosphoribosyltransferase, APRT) 參與嘌呤補救途徑，將腺嘌呤 (adenine) 轉化為腺苷酸 (AMP)。APRT 缺乏會導致腺嘌呤堆積，但與高尿酸血症的直接關聯較小。 - B：正確。5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶 (PRPP synthetase) 活性過高會導致PRPP生成過多，加速嘌呤從頭合成，進而產生過量的尿酸，是導致痛風的重要原因之一。 - C：葡萄糖-6-磷酸酶 (glucose 6-phosphatase) 參與糖質新生 (gluconeogenesis) 和肝醣分解 (glycogenolysis)。其缺乏會導致肝醣儲積症 (glycogen storage disease) I 型 (Von Gierke disease)，此病會伴隨高尿酸血症，但這是因為葡萄糖-6-磷酸堆積，導致磷酸戊糖途徑 (pentose phosphate pathway) 活性增加，產生更多核糖-5-磷酸，進而增加PRPP和嘌呤合成，是間接原因。題目問「最為相關」，PRPP synthetase 活性直接影響嘌呤合成。 - D：乳清酸磷酸核糖轉移酶 (orotate phosphoribosyltransferase) 參與嘧啶 (pyrimidine) 合成，與尿酸代謝無直接關係。 [核心知識] - 痛風 (Gout) 是由於體內尿酸 (uric acid) 過多，形成尿酸鹽結晶沉積在關節等部位引起的疾病。 - 尿酸是嘌呤 (purine) 代謝的最終產物。體內尿酸過高 (hyperuricemia) 的原因主要有兩種：嘌呤生成過多或尿酸排泄減少。 - **5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶 (5-phospho-α-D-ribosyl-1-pyrophosphate synthetase, PRPP synthetase)**：這個酵素催化核糖-5-磷酸 (ribose-5-phosphate) 轉化為 5-磷酸核糖-1-焦磷酸 (PRPP)。PRPP 是從頭合成嘌呤 (de novo purine synthesis) 的起始底物，也是嘌呤補救途徑 (purine salvage pathway) 的重要底物。 - PRPP synthetase 活性過高會導致PRPP生成過多，進而加速嘌呤的從頭合成，最終產生過量的尿酸。