【110-2 醫學(一) 第80題】下列關於Lesch-Nyhan syndrome的敘述，何者錯誤？
110-2 生化學 考古題詳解
生化學分子生物學110-2 醫師國考
- A.先天缺乏hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase而導致
- B.無法藉由新合成路徑（de novo pathway）合成鳥糞嘌呤（guanine）正解
- C.X染色體相關之遺傳性疾病
- D.嚴重者會累積過多的尿酸，造成組織的破壞
詳解
[破題關鍵]
Lesch-Nyhan症候群的根本問題是「回收」嘌呤的能力受損，而不是「從頭合成」嘌呤的能力。
[選項拆解]
- A：正確。Lesch-Nyhan症候群就是因為先天缺乏HGPRT酵素所導致。
- B：錯在「無法藉由新合成路徑合成鳥糞嘌呤」。Lesch-Nyhan症候群的患者，其從頭合成路徑是正常的，甚至因為回收路徑受阻，從頭合成路徑會被活化，導致嘌呤合成增加。問題在於無法回收已有的嘌呤。
- C：正確…
訂閱後即可查看完整深度詳解
查看訂閱方案