108-1 生化學 考古題詳解

反而會降低尿酸水平，不利於痛風發生。 - C：正確。次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶 (HGPRT) 活性降低會導致普林補救途徑受阻，使得次黃嘌呤和鳥嘌呤無法被再利用，轉而分解為尿酸，同時PRPP累積會促進普林從頭合成，兩者皆導致尿酸生成過多，引發痛風。 - D：錯在「glucose 6-phosphatase表現量上升」。葡萄糖-6-磷酸酶 (glucose 6-phosphatase) 參與糖質新生和肝醣分解，其活性異常與某些糖原貯積病有關，但與痛風的尿酸代謝無直接關聯。 [核心知識] - 痛風 (gout) 是一種由於體內尿酸 (uric acid) 過高，導致尿酸結晶沉積在關節、腎臟等部位引起的疾病。 - 尿酸是普林 (purine) 代謝的最終產物。普林可以通過從頭合成 (de novo synthesis) 或補救途徑 (salvage pathway) 產生。 - 補救途徑中的關鍵酵素是次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶 (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase, HGPRT)。這個酵素負責將次黃嘌呤 (hypoxanthine) 和鳥嘌呤 (guanine) 轉化為IMP和GMP，重新利用普林鹼基。 - 如果HGPRT活性降低或缺乏 (例如Lesch-Nyhan症候群)，普林就無法有效地被補救利用，會被分解成尿酸，導致尿酸生成過多。同時，由於補救途徑受阻，從頭合成普林的原料 (如PRPP) 會累積，進一步刺激普林從頭合成，加劇尿酸的產生。 - 因此，HGPRT活性降低會導致尿酸過高，進而引發痛風。