107-2 生化學 考古題詳解

其變異不是成骨不全症的主要原因。 - C：角質蛋白 (keratin) 是構成皮膚、毛髮和指甲的主要結構蛋白，與骨骼疾病無關。 - D：正確。膠原蛋白 (collagen)，特別是第一型膠原蛋白，是骨骼的主要有機成分。其結構或數量上的缺陷是導致成骨不全症的根本原因。 [核心知識] - 成骨不全症 (osteogenesis imperfecta, OI) 是一種遺傳性疾病，主要特徵是骨骼脆弱，容易骨折，因此常被稱為「玻璃娃娃症」。 - 這種疾病最常見的原因是第一型膠原蛋白 (Type I collagen) 的基因 (COL1A1 或 COL1A2) 發生突變。 - 第一型膠原蛋白是骨骼、肌腱、韌帶、牙齒和皮膚等結締組織的主要結構成分。 - 基因突變會導致膠原蛋白的合成量不足或結構異常，使得骨骼的強度和彈性大大降低，變得異常脆弱。