107-1 生化學 考古題詳解

ne) 是嘌呤核苷，與嘧啶合成路徑無關，無法治療乳清酸尿症。 - D：錯在異嘌呤醇 (allopurinol) 是一種黃嘌呤氧化酶 (xanthine oxidase) 抑制劑，主要用於治療痛風，透過抑制尿酸生成來降低尿酸水平，與乳清酸尿症的治療無關。 [核心知識] - 遺傳性乳清酸尿症 (hereditary orotic aciduria) 是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，由於尿嘧啶合成路徑中的兩種酵素（乳清酸磷酸核糖轉移酶 orotate phosphoribosyltransferase 和乳清酸脫羧酶 orotidine 5'-phosphate decarboxylase）缺乏，導致乳清酸 (orotic acid) 在體內累積，並影響嘧啶核苷酸的合成。 - 嘧啶核苷酸（如UMP, UTP, CTP, TTP）是DNA和RNA合成的必需物質。缺乏這些物質會導致嚴重的貧血（巨母紅血球性貧血）和生長發育遲緩。 - 治療方式是補充尿苷 (uridine)，因為尿苷可以透過「補救途徑 (salvage pathway)」轉化為尿苷單磷酸 (uridine monophosphate, UMP)，繞過有缺陷的合成路徑，提供細胞所需的嘧啶核苷酸。