115-1 病理學考古題詳解

Question

【115-1 醫學(二) 第85題】葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症是何種遺傳？

Accepted Answer

[破題關鍵]
葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症的基因位在性染色體上。

[選項拆解]
- A：體染色體顯性 (autosomal dominant) 遺傳是指基因位於體染色體上，且一個缺陷基因就足以發病。不符合 G6PD 缺乏症。
- B：體染色體隱性 (autosomal recessive) 遺傳是指基因位於體染色體上，且需要兩個缺陷基因才會發病。不符合 G6PD 缺乏症。
- C：性聯顯性 (X-linked dominant) 遺傳是指基因位於 X 染色體上，且一個缺陷基因就足以發病。不符合 G6PD 缺乏症，因為 G6PD 缺乏症是隱性的。
- D：正確。G6PD 缺乏症的基因位於 X 染色體上，且為隱性遺傳，因此是性聯隱性 (X-linked recessive) 遺傳。
[核心知識]
- 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶 (glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD) 缺乏症是一種常見的遺傳性疾病，會導致紅血球容易被氧化破壞，引起溶血性貧血 (hemolytic anemia)。
- G6PD 的基因位於 X 染色體上，因此其遺傳模式是性聯隱性 (X-linked recessive) 遺傳。
- 男性 (XY) 只有一條 X 染色體，所以只要繼承到帶有缺陷基因的 X 染色體就會發病。
- 女性 (XX) 有兩條 X 染色體，通常只有在兩條 X 染色體都帶有缺陷基因時才會發病，若只有一條帶有缺陷基因則為帶因者，通常不會發病或症狀輕微。

Answer

A. 體染色體顯性（autosomal dominant）遺傳

Answer

B. 體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳

Answer

C. 性聯顯性（X-linked dominant）遺傳

Answer

D. 性聯隱性（X-linked recessive）遺傳