115-1 小兒科考古題詳解

Question

【115-1 醫學(四) 第33題】有關 Huntington disease（HD）與 fragile X syndrome 的比較，下列何者最不適當？

Accepted Answer

[破題關鍵]
這兩種疾病都是三核苷酸重複序列擴增疾病，但遺傳模式和擴增來源有重要的差異。
[選項拆解]
- A：正確。這兩種疾病的親代前突變 (premutation) 都會增加子代發生完全突變 (full mutation) 的風險，這是三核苷酸重複疾病的共同特徵。
- B：正確。Huntington disease 的前突變等位基因重複序列次數約為 27～35 次；fragile X syndrome 的前突變等位基因重複序列次數約為 55～200 次。
- C：正確。Huntington disease 的重複序列是 CAG，而 fragile X syndrome 的重複序列是 CGG。
- D：錯在「來自父親」。Fragile X syndrome 的重複序列擴增主要來自母親，因為X染色體在女性減數分裂時更容易發生擴增。父親傳給女兒的X染色體通常不會擴增。
[核心知識]
- Huntington disease (HD) 的重複序列擴增主要來自父親，因為父親在精子形成過程中，CAG 重複序列更容易擴增。
- Fragile X syndrome 的重複序列擴增主要來自母親，因為母親在卵子形成過程中，CGG 重複序列更容易擴增。
- 兩者都屬於三核苷酸重複序列擴增疾病 (trinucleotide repeat expansion disorders)，親代的 premutation (前突變) 會增加子代發生 full mutation (完全突變) 的機率。
- Huntington disease 的重複序列是 CAG，fragile X syndrome 的重複序列是 CGG。

Answer

A. 兩者親代的 premutation expansions 會導致子代 full mutations 的機率增加

Answer

B. premutation alleles 中重複序列的次數：HD 29～35 次；fragile X syndrome 55～200 次

Answer

C. 重複序列：CAG in Huntington disease；CGG in fragile X syndrome

Answer

D. fragile X syndrome 的重複序列擴增來自父親