115-1 小兒科 考古題詳解

因重複序列次數約為 55～200 次。 - C：正確。Huntington disease 的重複序列是 CAG，而 fragile X syndrome 的重複序列是 CGG。 - D：錯在「來自父親」。Fragile X syndrome 的重複序列擴增主要來自母親，因為X染色體在女性減數分裂時更容易發生擴增。父親傳給女兒的X染色體通常不會擴增。 [核心知識] - Huntington disease (HD) 的重複序列擴增主要來自父親，因為父親在精子形成過程中，CAG 重複序列更容易擴增。 - Fragile X syndrome 的重複序列擴增主要來自母親，因為母親在卵子形成過程中，CGG 重複序列更容易擴增。 - 兩者都屬於三核苷酸重複序列擴增疾病 (trinucleotide repeat expansion disorders)，親代的 premutation (前突變) 會增加子代發生 full mutation (完全突變) 的機率。 - Huntington disease 的重複序列是 CAG，fragile X syndrome 的重複序列是 CGG。