115-1 小兒科 考古題詳解

[選項拆解] - A：Darier disease 的病灶是角化性丘疹，好發於皮脂腺豐富區域，與題目描述的糜爛性斑塊和好發部位不符。 - B：Galli-Galli disease 是 Hailey-Hailey disease 的一種變異，但 Hailey-Hailey disease 是更廣泛且常見的診斷。題目描述的典型症狀更符合 Hailey-Hailey disease。 - C：正確。Hailey-Hailey disease 的典型表現為青春期後發病，好發於腋下、胯下等摩擦部位，出現搔癢刺痛的紅斑、糜爛，且有家族史，夏天惡化。這些都與題目描述完全吻合。 - D：Beriberi disease 是維生素B1缺乏症，與皮膚病灶無關，因此不可能是此疾病。 [核心知識] - Hailey-Hailey disease (家族性良性慢性天疱瘡, Familial benign chronic pemphigus)： - 遺傳模式：體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)。 - 病因：ATP2C1 基因突變，導致角質細胞間的黏附 (cell-cell adhesion) 異常，特別是在表皮受壓或摩擦時容易分離。 - 臨床表現：青春期後發病，好發於摩擦部位 (intertriginous areas)，如腋下、腹股溝、頸部、乳房下。病灶為紅斑、水疱、糜爛、結痂，常伴有搔癢和疼痛。夏天或潮濕環境下容易惡化。 - Darier disease (毛囊角化症)：體染色體顯性遺傳，好發於皮脂腺豐富區域，表現為角化性丘疹，有異味。 - Galli-Galli disease：是 Hailey-Hailey disease 的一種變異型，臨床表現類似。 - Beriberi disease (腳氣病)：維生素B1缺乏症，主要影響神經系統和心血管系統，與皮膚病灶無關。