115-1 小兒科考古題詳解

Question

【115-1 醫學(四) 第49題】21 歲女性，自 4 年前開始有白日嗜睡的困擾。她生活作息正常，但是 6 個月前和同學開玩笑的時候開始出現眼瞼和頭部下垂，以及雙膝癱軟的情形，有時因此摔倒，發作時意識正常。晚上睡覺常出現全身不能動彈， 感覺有黑影壓在身上，令她非常害怕。下列何者是最可能的致病機轉？

Accepted Answer

[破題關鍵]
白日嗜睡、猝倒 (cataplexy)、睡眠麻痺 (sleep paralysis) 和幻覺是嗜睡症 (narcolepsy) 的典型症狀，其主要致病機轉是下視丘泌素缺乏。

[選項拆解]
- A：腦部異常放電是癲癇 (epilepsy) 的致病機轉，但癲癇發作時通常意識會喪失或改變，且猝倒的特徵與癲癇不同。
- B：正確。下視丘泌素 (hypocretin) 缺乏是嗜睡症 (narcolepsy) 的主要致病機轉，而題目描述的白日嗜睡、猝倒、睡眠麻痺和幻覺都是嗜睡症的典型症狀。
- C：神經肌肉交接傳遞異常是重症肌無力 (myasthenia gravis) 等疾病的致病機轉，主要表現為肌肉無力，與嗜睡和猝倒的模式不符。
- D：血鉀過低會導致週期性麻痺 (periodic paralysis)，但通常是全身性或肢體無力，且與情緒激動無關，也不會伴隨嗜睡或幻覺。
[核心知識]
- 嗜睡症 (Narcolepsy)：一種慢性神經系統疾病，特徵是無法控制的白天嗜睡。
- 典型症狀 (四聯症)：
    1.  過度白天嗜睡 (Excessive daytime sleepiness, EDS)：最主要症狀。
    2.  猝倒 (Cataplexy)：情緒激動 (如大笑、生氣、驚訝) 時，突然肌肉張力喪失，導致身體局部或全身癱軟，但意識清醒。這是嗜睡症特有的症狀。
    3.  睡眠麻痺 (Sleep paralysis)：入睡或醒來時，身體暫時無法動彈，意識清醒。
    4.  入睡前或醒來時的幻覺 (Hypnagogic/hypnopompic hallucinations)。
- 致病機轉：主要與下視丘分泌的下視丘泌素 (hypocretin，又稱orexin) 神經元功能喪失或缺乏有關。Hypocretin 是一種神經肽，負責維持清醒和調節睡眠-覺醒週期。

Answer

A. 腦部異常放電（癲癇樣波）

Answer

B. 下視丘泌素（hypocretin）缺乏

Answer

C. 神經肌肉交接傳遞異常

Answer

D. 血鉀過低