115-1 小兒科 考古題詳解

[選項拆解] - A：腦部異常放電是癲癇 (epilepsy) 的致病機轉，但癲癇發作時通常意識會喪失或改變，且猝倒的特徵與癲癇不同。 - B：正確。下視丘泌素 (hypocretin) 缺乏是嗜睡症 (narcolepsy) 的主要致病機轉，而題目描述的白日嗜睡、猝倒、睡眠麻痺和幻覺都是嗜睡症的典型症狀。 - C：神經肌肉交接傳遞異常是重症肌無力 (myasthenia gravis) 等疾病的致病機轉，主要表現為肌肉無力，與嗜睡和猝倒的模式不符。 - D：血鉀過低會導致週期性麻痺 (periodic paralysis)，但通常是全身性或肢體無力，且與情緒激動無關，也不會伴隨嗜睡或幻覺。 [核心知識] - 嗜睡症 (Narcolepsy)：一種慢性神經系統疾病，特徵是無法控制的白天嗜睡。 - 典型症狀 (四聯症)： 1. 過度白天嗜睡 (Excessive daytime sleepiness, EDS)：最主要症狀。 2. 猝倒 (Cataplexy)：情緒激動 (如大笑、生氣、驚訝) 時，突然肌肉張力喪失，導致身體局部或全身癱軟，但意識清醒。這是嗜睡症特有的症狀。 3. 睡眠麻痺 (Sleep paralysis)：入睡或醒來時，身體暫時無法動彈，意識清醒。 4. 入睡前或醒來時的幻覺 (Hypnagogic/hypnopompic hallucinations)。 - 致病機轉：主要與下視丘分泌的下視丘泌素 (hypocretin，又稱orexin) 神經元功能喪失或缺乏有關。Hypocretin 是一種神經肽，負責維持清醒和調節睡眠-覺醒週期。