115-1 小兒科考古題詳解

Question

【115-1 醫學(四) 第57題】關於貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy）的敘述，下列何者錯誤？

Accepted Answer

[破題關鍵]
貝克氏肌肉失養症是X染色體性聯隱性遺傳疾病，男性的X染色體來自母親。

[選項拆解]
- A：正確。貝克氏肌肉失養症確實是因為肌失養蛋白 (dystrophin) 基因突變所致，這是此疾病的根本原因。
- B：正確。此疾病的典型臨床症狀是雙下肢近端肌肉無力，這會導致患者出現鴨步 (waddling gait) 或爬樓梯困難等症狀。
- C：正確。貝克氏肌肉失養症的發病年齡比杜興氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy) 晚，症狀也較輕微，部分患者確實可能在20歲以後才發病。
- D：錯在「由父親遺傳來的」。由於貝克氏肌肉失養症是X染色體性聯遺傳，男性患者的X染色體一定來自母親，因此致病突變不可能由父親遺傳給兒子。
[核心知識]
- 貝克氏肌肉失養症 (Becker muscular dystrophy, BMD) 是一種X染色體性聯隱性遺傳疾病，主要影響男性。
- 致病原因是位於X染色體上的肌失養蛋白 (dystrophin) 基因發生突變，導致產生功能不完全或較少的肌失養蛋白。
- 由於是X染色體性聯遺傳，男性只有一個X染色體，因此只要帶有突變基因就會發病；女性有兩個X染色體，通常是帶因者，很少發病。
- 男性患者的X染色體一定來自母親，所以致病基因也必然是母親遺傳的。父親只會將Y染色體傳給兒子。

Answer

A. 是因為 dystrophin 基因發生突變而致病

Answer

B. 發病時的臨床症狀常是雙下肢近端肌肉無力

Answer

C. 部分病人的發病年齡可以在 20 歲以後

Answer

D. 四分之一病人的致病突變是由父親遺傳來的