115-1 小兒科 考古題詳解

- C：正確。貝克氏肌肉失養症的發病年齡比杜興氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy) 晚，症狀也較輕微，部分患者確實可能在20歲以後才發病。 - D：錯在「由父親遺傳來的」。由於貝克氏肌肉失養症是X染色體性聯遺傳，男性患者的X染色體一定來自母親，因此致病突變不可能由父親遺傳給兒子。 [核心知識] - 貝克氏肌肉失養症 (Becker muscular dystrophy, BMD) 是一種X染色體性聯隱性遺傳疾病，主要影響男性。 - 致病原因是位於X染色體上的肌失養蛋白 (dystrophin) 基因發生突變，導致產生功能不完全或較少的肌失養蛋白。 - 由於是X染色體性聯遺傳，男性只有一個X染色體，因此只要帶有突變基因就會發病；女性有兩個X染色體，通常是帶因者，很少發病。 - 男性患者的X染色體一定來自母親，所以致病基因也必然是母親遺傳的。父親只會將Y染色體傳給兒子。