115-1 小兒科 考古題詳解

議。 - D：錯在 [倫理不適當]。雖然商業保險可能考慮基因檢測結果，但以「及早準備」為由，對未成年人進行晚發性、無治療方法的遺傳疾病篩檢，在倫理上是高度不適當的。這可能導致保險公司拒保或提高保費，反而對乙的未來造成負面影響，且侵犯了其「開放的未來」權利。 [核心知識] - 法布瑞氏症 (Fabry disease) 是一種X染色體性聯遺傳的溶酶體儲積症，由於α-半乳糖苷酶A (α-galactosidase A) 缺乏，導致鞘糖脂 (globotriaosylceramide, Gb3) 堆積在細胞內。這是一種晚發性疾病，症狀通常在成年後才顯現，包括腎臟病變、心臟病變、中風、神經病變等。 - 對於未成年人進行晚發性、目前無有效預防或治療方法的遺傳疾病篩檢，存在重要的倫理考量。主要爭議點在於： 1. **自主權 (Autonomy)**：未成年人無法自主決定是否進行基因檢測，應尊重其未來自主權。 2. **知情同意 (Informed Consent)**：父母的同意不應完全取代子女的自主權，特別是對於非緊急、非治療性的檢測。 3. **「開放的未來」權利 (Right to an Open Future)**：過早的基因診斷可能對孩子造成心理負擔、社會歧視，甚至影響其未來就學、就業、婚姻和保險等選擇。 4. **醫療必要性 (Medical Necessity)**：若疾病在成年後才發病且目前無兒童期干預措施，則在兒童期進行檢測的醫療必要性不高。 - 基因檢測結果可能影響商業保險的投保資格和保費，因此在未成年時進行此類檢測，可能對其未來造成不利影響。