108-1 骨科 考古題詳解

[選項拆解] - A：錯在「家族顯性遺傳」。NF1和NF2都是體染色體顯性遺傳疾病，所以NF1會出現家族顯性遺傳。 - B：正確。雙側聽神經瘤 (bilateral acoustic neuromas/vestibular schwannomas) 是神經纖維瘤病第二型 (NF2) 的標誌性特徵，而不是第一型 (NF1)。 - C：錯在「皮膚咖啡牛奶斑（Café-au-lait macules）」。咖啡牛奶斑是NF1最常見的皮膚表現之一，診斷標準之一就是有6個或更多咖啡牛奶斑。 - D：錯在「脊椎發育異常」。脊椎發育異常，如脊柱側彎、椎體畸形等，是NF1常見的骨骼表現之一。 [核心知識] - 神經纖維瘤病 (Neurofibromatosis) 是一種遺傳性疾病，主要影響神經系統、皮膚和骨骼。 - 神經纖維瘤病第一型 (Neurofibromatosis type 1, NF1)，又稱Von Recklinghausen病，是最常見的類型。其診斷標準包括： - 6個或更多咖啡牛奶斑 (Café-au-lait macules)。 - 2個或更多神經纖維瘤 (neurofibromas) 或1個叢狀神經纖維瘤 (plexiform neurofibroma)。 - 腋窩或腹股溝雀斑 (axillary or inguinal freckling)。 - 視神經膠質瘤 (optic pathway glioma)。 - 2個或更多Lisch結節 (虹膜錯構瘤)。 - 特定的骨骼病變 (如脊椎發育異常、脛骨假關節)。 - 一級親屬有NF1。 - 神經纖維瘤病第二型 (Neurofibromatosis type 2, NF2) 的主要特徵是雙側前庭神經鞘瘤 (bilateral vestibular schwannomas)，也就是雙側聽神經瘤。NF2的皮膚表現通常較少，且與NF1不同。 - NF1和NF2都是體染色體顯性遺傳。