115-1 復健科 考古題詳解

次以上導致的。 - D：錯在「很少伴隨有自閉症的行為表現」。X 染色體脆折症患者中，約有 25-33% 的男性和 6-8% 的女性會被診斷為自閉症，且許多患者會表現出自閉症譜系障礙的行為特徵。 [核心知識] - X 染色體脆折症 (fragile X syndrome) 是由 FMR1 基因 (fragile X mental retardation 1 gene) 上的 CGG 三核苷酸重複序列異常擴增所引起。 - 當 CGG 重複次數超過 200 次時，FMR1 基因會被甲基化而失去功能，導致 FMRP 蛋白 (fragile X mental retardation protein) 缺乏，進而影響神經發育和突觸功能。 - 這是最常見的單一基因遺傳性智力障礙疾病，也是繼唐氏症 (Down syndrome) 之後第二常見的智力障礙原因。 - 男性因為只有一個 X 染色體，所以症狀通常較嚴重；女性因為有兩個 X 染色體，症狀表現多樣，從輕微到嚴重都有，且部分女性可能是帶因者。 - 男性發生率約為 1/4000-1/7000，女性發生率約為 1/8000-1/11000。 - 此症常伴隨有自閉症譜系障礙的行為特徵，如社交困難、重複行為等。