106-2 泌尿科 考古題詳解

腫是成人型多囊腎最常見的腎外表現，幾乎所有病患最終都會出現肝囊腫。這個敘述是正確的。 - C：症狀常在30至50歲之間才變得明顯。雖然是先天性疾病，但腎臟囊腫通常是緩慢生長，症狀如高血壓、腰痛、血尿等，多半在中年時期才開始顯現。這個敘述是正確的。 - D：多數病人屬於退化性疾病，與遺傳無關。成人型多囊腎是一種體染色體顯性遺傳疾病，主要由PKD1或PKD2基因突變引起，與遺傳有直接關係，並非單純的退化性疾病。這個敘述是錯誤的。 ### 核心知識 - 成人型多囊腎（ADPKD）是體染色體顯性遺傳疾病。 - ADPKD主要由PKD1或PKD2基因突變引起。 - ADPKD是導致末期腎衰竭的常見原因之一。 - 肝囊腫是ADPKD最常見的腎外表現。 - ADPKD的臨床症狀通常在中年才顯現。