114-2 病理學 考古題詳解

傳疾病，而非隱性遺傳。 - C：錯在馬凡氏症候群患者通常身材高瘦，肢體細長，而非身材矮小。 - D：正確。主動脈根部擴大 (aortic root dilation) 是馬凡氏症候群最常見且最危險的心血管併發症之一，可能導致主動脈剝離。 [核心知識] - 馬凡氏症候群 (Marfan syndrome) 是一種體染色體顯性遺傳疾病，主要原因是纖維蛋白-1 (fibrillin-1) 基因突變。纖維蛋白-1是彈性纖維的重要組成部分，廣泛存在於結締組織中。 - 由於結締組織異常，患者常有骨骼、眼睛和心血管系統的病變。 - 心血管系統的表現最為嚴重，包括主動脈根部擴大 (aortic root dilation)、主動脈剝離 (aortic dissection) 和二尖瓣脫垂 (mitral valve prolapse)。