113-2 病理學 考古題詳解

1.2 deletion），主要透過螢光原位雜交（FISH）或比較基因組雜交（array CGH）診斷。 - C：正確。X染色體脆折症的診斷需要偵測CGG重複序列的擴增，RP-PCR和Southern blot是此類重複序列擴增疾病的標準診斷方法。 - D：尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）錯在它是一種溶酶體儲積症，由特定基因突變引起，主要透過基因測序或酶活性分析診斷。 [核心知識] - X染色體脆折症（Fragile X syndrome）是由於X染色體上*FMR1*基因的CGG三核苷酸重複序列異常擴增所引起。 - 重複引子聚合酶連鎖反應（repeat-primer polymerase chain reaction, RP-PCR）可以偵測較小的重複序列擴增。 - 南方轉漬分析（Southern blot）則能偵測較大的重複序列擴增，並能同時分析基因的甲基化狀態，對於X染色體脆折症的確診非常重要。