113-2 病理學 考古題詳解

的退行性病變或二尖瓣狹窄有關，不是馬凡氏症候群的主要瓣膜病變。 - C：正確。二尖瓣的黏液性變性導致二尖瓣脫垂，是馬凡氏症候群最常見的心臟瓣膜病變。 - D：二尖瓣連合處融合（commissural fusion of mitral valve）錯在這是風濕性心臟病導致二尖瓣狹窄的典型特徵，與馬凡氏症候群無關。 [核心知識] - 馬凡氏症候群（Marfan syndrome）是一種體染色體顯性遺傳疾病，主要由於纖維蛋白-1（fibrillin-1）基因突變，導致結締組織異常。 - 心血管系統是受影響最嚴重的部位之一，常見的主動脈病變包括主動脈根部擴張、主動脈剝離。 - 瓣膜病變方面，最常見的是二尖瓣脫垂（mitral valve prolapse），其病理基礎是瓣膜組織的黏液性變性（myxomatous degeneration），導致瓣膜葉片鬆弛、增厚，無法正常關閉。