選項拆解
-A:錯在「MEN1 mutation」。MEN1 mutation是導致原發性副甲狀腺功能亢進症的原因之一,屬於遺傳性疾病。
-B:錯在「CCND1 gene inversion」。CCND1 gene inversion (或PRAD1/cyclin D1過度表達) 是導致原發性副甲狀腺腺瘤的常見分子異常。
-C:正確。腎衰竭是導致次發性副甲狀腺功能亢進症最常見的原因,因為腎臟無法正常代謝鈣磷,導致血鈣降低,刺激副甲狀腺過度分泌PTH。
-D:錯在「Multiple endocrine neoplasia」。Multiple endocrine neoplasia (MEN) 是一種遺傳性疾病,可導致多個內分泌腺體腫瘤,包括原發性副甲狀腺功能亢進症。
核心知識
-次發性副甲狀腺功能亢進症 (secondary hyperparathyroidism) 是指由於血鈣長期偏低,導致副甲狀腺受到慢性刺激而增生並分泌過多的副甲狀腺素 (parathyroid hormone, PTH)。
-最常見的原因是慢性腎衰竭 (chronic renal failure)。在腎衰竭病人中,腎臟無法正常排出磷酸鹽,導致血磷升高;同時,腎臟無法將維生素D活化成活性形式,導致腸道鈣吸收減少,血鈣降低。
-血磷升高和血鈣降低都會直接刺激副甲狀腺,使其增生並分泌過多PTH,試圖維持血鈣平衡,但最終導致副甲狀腺功能亢進。
-MEN1 mutation、CCND1 gene inversion 和 Multiple endocrine neoplasia (MEN) 都是導致原發性副甲狀腺功能亢進症 (primary hyperparathyroidism) 的原因,而非次發性。