113-1 微生物免疫學 考古題詳解

n's X-linked agammaglobulinemia 的缺陷基因是 BTK（Bruton's tyrosine kinase），該基因對 B 細胞的發育和成熟至關重要。 - D：正確。DiGeorge syndrome 的缺陷基因之一是 TBX1，該基因位於染色體 22q11.2 缺失區域內，與胸腺和副甲狀腺的發育有關。 [核心知識] - 先天性免疫缺失疾病（primary immunodeficiency diseases, PIDs）是因免疫系統發育或功能相關基因缺陷所導致的疾病。 - X-linked SCID (Severe Combined Immunodeficiency)：最常見的原因是 IL-2 受體共同 γ 鏈（IL-2 receptor common gamma chain, γc）基因突變，導致 T 細胞和 NK 細胞發育嚴重受損。 - Wiskott-Aldrich 症候群（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS）：是一種 X 染色體性聯遺傳疾病，由 WASP 基因（Wiskott-Aldrich Syndrome Protein）突變引起。WASP 蛋白參與肌動蛋白細胞骨架的重組，對免疫細胞（特別是 T 細胞和血小板）的功能至關重要。 - Bruton's X-linked agammaglobulinemia (XLA)：由 Bruton's 酪胺酸激酶（BTK）基因突變引起，導致 B 細胞發育受阻，無法產生抗體。 - DiGeorge 症候群（DiGeorge syndrome）：通常是由染色體 22q11.2 區域缺失引起，該區域包含 TBX1 基因，影響胸腺和副甲狀腺的發育，導致 T 細胞數量減少和低血鈣。