【113-1 醫學(二) 第78題】關於馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的敘述，下列何者最適當？
113-1 病理學 考古題詳解
病理學一般病理機轉113-1 醫師國考
- A.最主要出現病變的器官為心臟血管系統、骨骼系統與神經系統
- B.致病原因為形成第一型膠原纖維相關的基因 COL1A1 和 COL1A2 產生突變而引起
- C.轉化生長因子-β（transforming growth factor-β, TGF-β）的過度活化是馬凡氏症候群的成因之一正解
- D.螢光原位雜交法（fluorescent in situ hybridization）是最適合用來診斷馬凡氏症候群的檢驗工具
詳解
[破題關鍵]
馬凡氏症候群的病因是彈性蛋白纖維 (fibrillin-1) 異常，導致TGF-β訊號傳導失調，進而影響結締組織。
[選項拆解]
- A：錯在「神經系統」。馬凡氏症候群主要影響心血管系統、骨骼系統和眼睛 (ocular system)，而不是神經系統。
- B：錯在「COL1A1 和 COL1A2 基因」。COL1A1和COL1A2基因突變與第一型膠原纖維的形成有關，是造成成骨不全症 (osteogenesis imperf…
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