112-1 病理學 考古題詳解

少數。 - C：正確。螢光原位雜交法 (FISH) 是一種快速有效的細胞遺傳學技術，可以利用螢光探針特異性地標記第 21 號染色體，從而診斷唐氏症。 - D：異常細胞鑲嵌 (mosaicism) 型唐氏症是指個體體內同時存在正常細胞和三體 21 染色體細胞，通常是由於受精後早期胚胎發育過程中發生染色體不分離所致，而不是第 21 號染色體的短臂鑲嵌到其他染色體內。 [核心知識] - 唐氏症候群 (Down syndrome) 最常見的原因是第 21 號染色體多了一條 (trisomy 21)，約佔 95% 的病例，這是由於減數分裂時染色體不分離 (nondisjunction) 所致。 - 染色體轉位 (translocation) 型唐氏症約佔 4%，通常是第 21 號染色體轉位到其他染色體，最常見的是第 14 號染色體。 - 鑲嵌型唐氏症 (mosaic Down syndrome) 則是指個體體內同時存在正常細胞和三體 21 染色體細胞。 - 診斷唐氏症需要直接分析染色體，常用的方法包括核型分析 (karyotyping) 和螢光原位雜交法 (fluorescence in situ hybridization, FISH)。FISH 是一種快速檢測特定染色體數目或結構異常的技術。