111-2 病理學 考古題詳解

cerebrosidase) 缺乏，這是一種酵素缺陷，而非葡萄糖腦苷脂受體 (receptor) 蛋白結構異常。 - D：正確。埃勒斯–丹洛斯症候群 (Ehlers-Danlos syndromes) 是一組異質性疾病，涉及多種膠原蛋白基因的突變，因此可以表現為體染色體顯性或隱性遺傳。 [核心知識] - 體染色體顯性遺傳疾病 (autosomal dominant disease) 通常影響結構蛋白、受體蛋白或調控蛋白，因為一個異常基因拷貝就足以引起疾病。 - 體染色體隱性遺傳疾病 (autosomal recessive disease) 通常影響酵素蛋白，因為通常需要兩個異常基因拷貝才會導致足夠的酵素活性下降而發病。 - 家族性高膽固醇血症 (familial hypercholesterolemia) 是一種體染色體顯性遺傳疾病，主要原因是低密度脂蛋白 (LDL) 受體 (receptor) 基因突變，導致 LDL 無法有效被細胞清除。 - 高雪氏症 (Gaucher disease) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，屬於溶小體儲積症 (lysosomal storage disease)，是因葡萄糖腦苷脂酶 (glucocerebrosidase) 缺乏，導致葡萄糖腦苷脂 (glucocerebroside) 堆積。 - 埃勒斯–丹洛斯症候群 (Ehlers-Danlos syndromes, EDS) 是一組遺傳性結締組織疾病，主要影響膠原蛋白 (collagen) 的合成或結構。由於膠原蛋白有多種類型且涉及多個基因，因此不同的 EDS 亞型可以表現為體染色體顯性或隱性遺傳。