111-1 微生物免疫學 考古題詳解

[選項拆解] - A：正確。共濟失調微血管擴張症候群 (A-T) 的主要病因是 ATM 基因突變，導致 DNA 雙股斷裂修復缺陷，這直接影響了 B細胞和T細胞受體基因的 V(D)J 重組，造成淋巴細胞發育受損和數量減少。 - B：錯在無法產生 IgM 抗體不是 A-T 的主要機轉，而是 V(D)J 重組缺陷導致 B細胞整體發育受阻，進而影響所有類型的抗體產生，不單單是 IgM。 - C：錯在 MHC class I 辨識缺陷不是 A-T 的主要機轉。MHC class I 缺陷通常與 TAP (Transporter associated with antigen processing) 基因突變等有關。 - D：錯在 MHC class II 辨識缺陷不是 A-T 的主要機轉。MHC class II 缺陷通常與 CIITA (Class II major histocompatibility complex transactivator) 基因突變等有關。 [核心知識] - 共濟失調微血管擴張症候群 (ataxia-telangiectasia, A-T) 是一種罕見的遺傳性疾病，由 ATM (ataxia-telangiectasia mutated) 基因突變引起。 - ATM 基因編碼的蛋白質是一種重要的激酶，在細胞對 DNA 雙股斷裂 (DNA double-strand breaks) 的修復反應中扮演關鍵角色。 - V(D)J 重組是 B細胞和T細胞受體基因多樣性形成的重要過程，它涉及 DNA 雙股斷裂的產生和修復。 - 在 A-T 患者中，由於 ATM 基因缺陷導致 DNA 修復功能受損，V(D)J 重組過程無法正常進行，這會導致 B細胞和T細胞的發育障礙，數量減少，功能異常，進而引發嚴重的聯合免疫缺陷。