110-2 病理學 考古題詳解

纖維化 (primary myelofibrosis) 等骨髓增生性腫瘤有關。 - D：錯在 JAK2 基因突變與真性紅血球增多症 (polycythemia vera)、原發性血小板增多症和原發性骨髓纖維化等骨髓增生性腫瘤有關。 [核心知識] - 病人出現血小板低下、輕微溶血性貧血，且流式細胞儀分析顯示紅血球偵測不到CD55與CD59，這些都是**陣發性夜間血紅素尿症 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)** 的典型特徵。 - **PNH 的病理生理學**：PNH 是一種後天性造血幹細胞的克隆性疾病，其根本原因是 X 染色體上的 **PIGA 基因 (phosphatidylinositol glycan class A gene)** 發生體細胞突變。 - PIGA 基因負責合成醣基磷脂醯肌醇 (GPI) 錨定蛋白。PIGA 基因突變導致細胞無法正常合成 GPI 錨定，使得許多本應錨定在細胞膜上的蛋白質（包括 CD55 (衰變加速因子) 和 CD59 (膜反應性溶解抑制劑)）缺失。 - CD55 和 CD59 是保護紅血球免受補體系統攻擊的重要蛋白。它們的缺失使得紅血球對補體介導的溶血高度敏感，導致慢性溶血性貧血。 - 懷孕期間 PNH 可能會加重，且血漿置換術對 PNH 無效（因為它不是自身免疫性疾病，也不是清除毒素）。