109-1 微生物免疫學考古題詳解

Question

【109-1 醫學(二) 第23題】下列有關遺傳性免疫缺失疾病（immunodeficiency diseases）的敘述，何者錯誤？

Accepted Answer

[破題關鍵]
bare lymphocyte syndrome (BLS) 的核心問題是MHC分子表現異常，這會直接影響T細胞的發育和功能。
[選項拆解]
- A：正確。APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy) 是由AIRE基因缺陷引起的，AIRE基因負責在胸腺中呈現自身抗原，以誘導T細胞的負向選殖 (negative selection)，其缺陷會導致自體免疫疾病。
- B：錯在「體內CD4 T細胞數目雖正常但表面沒有MHC class II」。MHC class II是抗原呈現細胞 (APC) 表現的分子，不是CD4 T細胞本身。MHC class II缺陷會導致CD4 T細胞無法正常發育，因此CD4 T細胞數目會顯著減少。
- C：正確。Omenn syndrome是一種嚴重的聯合免疫缺失 (severe combined immunodeficiency, SCID)，常因RAG1或RAG2基因突變引起，這些基因對T細胞和B細胞的抗原受體重組至關重要。
- D：正確。對於許多白血球先天性缺陷造成的疾病，造血幹細胞移植 (hematopoietic stem cell transplantation) 是目前唯一能治癒的療法，因為它可以提供健康的造血幹細胞來重建免疫系統。
[核心知識]
- bare lymphocyte syndrome (BLS) 是一種罕見的遺傳性免疫缺失疾病。
- BLS Type II (最常見的類型) 是因為MHC class II分子在抗原呈現細胞 (antigen-presenting cell, APC) 表面無法正常表現，而非CD4 T細胞表面。
- MHC class II分子對於CD4 T細胞在胸腺的陽性選殖 (positive selection) 和周邊的活化至關重要。
- 因此，MHC class II表現缺陷會導致CD4 T細胞的發育受損，造成體內CD4 T細胞數目顯著減少，而非正常。

Answer

A. autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy（APECED）是因為AIRE基因缺陷所造成

Answer

B. bare lymphocyte syndrome的病人是因為MHC class II無法表現，所以體內CD4 T細胞數目雖正常但表面沒有 MHC class II

Answer

C. Omenn syndrome常因為是RAG1或RAG2基因突變

Answer

D. 如果是白血球先天性缺陷造成的疾病，造血幹細胞移植是可行的療法