109-1 病理學 考古題詳解

個案是散發性的，其染色體缺失是隨機發生在精子或卵子形成過程中，或在受精後早期胚胎發育時。 - D：錯在「必須靠傳統染色體核型分析才能確診」。22q11.2缺失通常是微缺失，傳統染色體核型分析的解析度不足以檢測到，因此需要使用螢光原位雜合 (FISH) 或染色體微陣列分析 (chromosomal microarray analysis) 等分子細胞遺傳學技術來確診。 [核心知識] - 染色體22q11.2缺失症候群 (chromosome 22q11.2 deletion syndrome)，又稱DiGeorge症候群或Velo-Cardio-Facial症候群，是一種常見的微缺失症候群。 - 其臨床表現多樣，包括心臟缺陷 (Cardiac defects)、特殊面部特徵 (Abnormal facies)、胸腺發育不全 (Thymic hypoplasia，導致T淋巴細胞功能異常)、顎裂 (Cleft palate) 和低血鈣 (Hypocalcemia，因副甲狀腺發育不全)。 - 大多數病例 (約90%) 是由於在生殖細胞形成或早期胚胎發育過程中發生的新發 (de novo) 缺失，而非遺傳自父母。 - 這種缺失通常太小，無法透過傳統染色體核型分析 (karyotyping) 檢測，需要更精確的分子細胞遺傳學方法，如螢光原位雜合 (FISH) 或染色體微陣列分析 (chromosomal microarray analysis) 來確診。