108-1 病理學 考古題詳解

症候群是三條18號染色體，且題目描述的是兩種細胞核型，應為鑲嵌型。 - C：錯在「轉位（translocation）型愛德華氏症候群（Edwards syndrome）」。轉位型愛德華氏症候群是部分18號染色體轉位到其他染色體上，且題目描述的是兩種細胞核型，應為鑲嵌型。 - D：正確。題目描述在20個羊水細胞中，有5個細胞正常 (46條染色體)，15個細胞有三條21號染色體，這明確指出存在兩種不同的細胞群，符合異常細胞鑲嵌 (mosaicism) 的定義，且異常細胞為唐氏症候群的核型。 [核心知識] - 鑲嵌現象 (mosaicism) 是指同一個體內存在兩種或兩種以上基因型不同的細胞群，這些細胞群來自同一個受精卵。 - 在染色體異常的背景下，鑲嵌型唐氏症候群 (mosaic Down syndrome) 指的是個體部分細胞有三條21號染色體 (trisomy 21)，而另一部分細胞則有正常的46條染色體。 - 這種情況通常是由於受精卵在早期細胞分裂過程中發生了染色體不分離 (nondisjunction) 錯誤，但隨後的細胞分裂又糾正了部分細胞的染色體數目，或是在正常受精卵分裂過程中發生了染色體不分離。