107-1 微生物免疫學 考古題詳解

- C：正確。先天性心臟病是DiGeorge症候群常見的症狀之一。 - D：正確。DiGeorge症候群的病人常有特殊的臉部特徵，如小嘴、低耳位、眼距寬等。 [核心知識] - DiGeorge症候群 (DiGeorge syndrome) 是一種遺傳性疾病，主要原因是22號染色體長臂11.2區段 (22q11.2) 的部分缺失。 - 這個基因缺失會影響胚胎時期第三和第四咽囊 (pharyngeal pouches) 的正常發育。 - 第三和第四咽囊是發育胸腺 (thymus) 和副甲狀腺 (parathyroid glands) 的來源。 - 因此，DiGeorge症候群的典型症狀包括：胸腺發育不全 (導致T細胞免疫缺陷)、副甲狀腺發育不全 (導致低血鈣)、先天性心臟病 (congenital heart defects) 和特殊臉型 (facial dysmorphism)。