106-2 微生物免疫學 考古題詳解

[選項拆解] - A：STAT1突變通常與對IFN-γ反應缺陷有關，導致對某些病毒和分枝桿菌感染的易感性增加，與HIES的表現不同。 - B：JAK1是JAK/STAT路徑中的一個激酶，參與多種細胞激素訊號傳導，但其突變與HIES的直接關聯性不如STAT3明確。 - C：NEMO (NF-κB essential modulator) 突變會導致NF-κB活化缺陷，引起多種免疫缺陷症狀，包括對細菌和病毒感染的易感性，但其臨床表現與HIES不同。 - D：正確。STAT3基因突變是導致超高IgE症候群最常見的原因，它會影響Th17細胞的分化和功能，導致患者對細胞外細菌和真菌的抵抗力下降，並伴隨高IgE血症。 [核心知識] - 超高IgE症候群 (Hyper IgE syndrome, HIES)，又稱Job氏症候群，是一種原發性免疫缺陷病。 - 臨床特徵包括血清IgE極高、反覆性皮膚和肺部感染（尤其是金黃色葡萄球菌和白色念珠菌）、特徵性面部外觀、骨骼和牙齒異常。 - 最常見的HIES類型是由STAT3基因突變引起。STAT3是細胞激素IL-6和IL-21訊號傳導的關鍵轉錄因子，這些細胞激素對Th17細胞的分化至關重要。 - STAT3功能缺陷導致Th17細胞數量和功能受損，進而影響對細胞外細菌和真菌的清除能力。