106-2 病理學 考古題詳解

[選項拆解] - A：錯在骨髓化生不良症候群 (myelodysplastic syndrome, MDS) 的特徵是骨髓細胞發育異常和無效造血，原始細胞比例通常不高（小於20%），且不常出現Auer rods和t(15;17)。 - B：錯在蘭格罕組織球增生症 (Langerhans cell histiocytosis) 是一種組織球增生性疾病，與白血病無關，其特徵是蘭格罕細胞異常增生。 - C：錯在慢性骨髓性白血病 (chronic myeloid leukemia, CML) 的特徵是白血球顯著增加，但主要是成熟和發育中的髓系細胞，原始細胞比例通常不高，且其特徵性染色體異常是費城染色體 (Philadelphia chromosome, t(9;22))，而非t(15;17)。 - D：正確。骨髓中原始細胞大量增加（70-80%）、出現Auer rods、以及t(15;17) 染色體轉位，這些都是急性骨髓性白血病 (acute myeloid leukemia, AML)，特別是急性前骨髓性白血病 (APL) 的典型診斷特徵。 [核心知識] - 急性白血病 (acute leukemia) 的診斷標準之一是骨髓或周邊血中原始細胞 (blast cells) 的比例超過20%。題目中70-80%的原始細胞明顯符合。 - 「火紅顆粒及針狀小體」是指Auer rods (奧爾小體)，這是骨髓性原始細胞的特徵性發現，幾乎只見於急性骨髓性白血病 (acute myeloid leukemia, AML)。 - t(15;17) 染色體轉位是急性前骨髓性白血病 (acute promyelocytic leukemia, APL) 的特徵性細胞遺傳學異常，APL是AML的一個亞型。 - 患者的症狀（喉嚨疼痛、潰瘍）和血球減少（紅血球、血小板減少）是骨髓功能衰竭的表現，常見於急性白血病。