107-2 內科 考古題詳解

2 和 Grade 3。 - C：錯在 Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) 是一種體染色體顯性遺傳疾病，主要肇因於 MEN1 gene 的缺陷，而非 VHL gene。VHL gene 的缺陷與 Von Hippel-Lindau 症候群相關。 - D：正確。類癌症候群 (carcinoid syndrome) 是由腸胃道 NETs 釋放過量血清素 (serotonin) 和其他血管活性物質引起，症狀包括潮紅、腹瀉等。Somatostatin analogues (如 Octreotide) 可以抑制這些物質的釋放，有效控制症狀。 [核心知識] - 多發性內分泌腫瘤症候群第一型 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1, MEN1) 是一種體染色體顯性遺傳疾病 (autosomal dominant disease)。 - MEN1 症候群的致病基因是 MEN1 gene，該基因位於第 11 號染色體，編碼一種稱為 Menin 的腫瘤抑制蛋白。 - 腎臟細胞癌 (Renal cell carcinoma) 相關的遺傳性疾病，如 Von Hippel-Lindau (VHL) 症候群，才是 VHL gene 缺陷所引起。