108-1 內科 考古題詳解

內科內分泌及新陳代謝科108-1 醫師國考
【108-1 醫學(三) 第29題】⾼尿酸⾎症(hyperuricemia)是造成痛風(gout)的最主要原因,下列關於造成⾼尿酸⾎症的敘述何者正確?
  • A.hypoxanthine phosphoribosyl transferase(HPRT)基因位在X染⾊體上,當此基因突變時會造成⾼尿酸⾎ 症正解
  • B.uric acid由肝臟代謝,因此肝臟功能不全時會造成⾼尿酸⾎症
  • C.利尿劑(diuretics)會增加尿酸從尿液排出⽽降低⾎中尿酸
  • D.acute myeloid leukemia(AML)在化學治療時會產⽣⾼尿酸⾎症,因此可⽤benzbromarone來預防⾼尿酸 ⾎症

詳解

[破題關鍵] 高尿酸血症的成因可分為尿酸製造過多或排出過少,其中基因缺陷是製造過多的一個重要原因。 [選項拆解] - A:正確。HPRT基因位於X染色體上,其缺陷會導致次黃嘌呤 (hypoxanthine) 和鳥嘌呤 (guanine) 無法回收再利用,轉而大量代謝成尿酸,造成高尿酸血症。 - B:錯在肝臟代謝。尿酸主要由腎臟排出,肝臟代謝尿酸的比例很低,因此肝臟功能不全通常不會直接導致高尿酸血症。 - C:錯在增加排出。利尿劑 (特別是thiazide類和loop diuretics) 會減少腎臟對尿酸的排泄,反而會使血中尿酸升高。 - D:錯在 benzbromarone。急性…

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