110-2 內科 考古題詳解

lC-Kb），導致電解質失衡。 - C：遠端腎小管 (distal tubule) 主要負責鈉、氯離子再吸收（透過NCC），以及鈣離子再吸收。吉特曼氏症候群 (Gitelman's syndrome) 的缺陷發生在此處。 - D：集尿小管 (collecting duct) 主要負責水（受ADH調控）、鈉（受醛固酮調控）和鉀離子的最終調節，與巴特氏症候群的直接病因無關。 [核心知識] - 巴特氏症候群 (Bartter’s syndrome) 是一種罕見的遺傳性腎小管疾病，其主要缺陷是亨利氏環粗上升支 (thick ascending limb of Henle's loop) 的離子轉運蛋白功能異常。 - 亨利氏環粗上升支負責約25%的鈉、鉀、氯離子再吸收，主要透過NKCC2 (Na-K-2Cl cotransporter) 協同轉運蛋白。 - NKCC2功能受損會導致鈉、氯、鉀離子從尿液中大量流失，進而引起低血鉀、代謝性鹼中毒、高腎素血症和高醛固酮血症，但血壓通常正常或偏低。 - 類似利尿劑 furosemide 的作用機轉，furosemide 也是抑制 NKCC2。