110-2 內科 考古題詳解

能。先天性腎上腺增生 (特別是21-羥化酶缺乏) 的核心問題是皮質醇合成不足，因此皮質醇分泌是減少的，而不是增加的。 - D：正確。由於皮質醇分泌減少，負反饋機制減弱，垂體會代償性地分泌更多的腎上腺刺激素 (ACTH)，以試圖刺激皮質醇合成。 [核心知識] - 先天性腎上腺增生 (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 是一組常染色體隱性遺傳疾病，由於腎上腺皮質激素合成途徑中的酶缺陷所致。 - 最常見的CAH類型是21-羥化酶 (21-hydroxylase) 缺乏，由CYP21A2基因突變引起。 - 21-羥化酶缺乏會導致皮質醇 (cortisol) 和醛固酮 (aldosterone) 的合成受阻。 - 由於皮質醇合成不足，負反饋機制減弱，導致垂體分泌更多的腎上腺刺激素 (ACTH)。 - ACTH升高會刺激腎上腺皮質增生，並將前驅物 (如17-OH progesterone) 轉向雄性素 (androgen) 的合成途徑，導致血中17-OH progesterone增加和雄性素過多。 - 因此，CAH患者的皮質醇分泌是減少的，而不是增加的。