111-2 內科 考古題詳解

群 (FCAS) 是由 NLRP3 基因突變引起，導致 NLRP3 發炎體過度活化。 [核心知識] - 發炎體 (inflammasome) 是一種細胞內蛋白質複合物，負責啟動發炎反應，特別是介白素-1β (IL-1β) 和介白素-18 (IL-18) 的活化。 - 單一基因突變導致發炎體過度活化通常會引起一系列的「自體發炎疾病 (autoinflammatory diseases)」，這些疾病的特徵是反覆發作的全身性發炎，且通常沒有高滴度的自體抗體。 - 家族性地中海熱 (Familial Mediterranean Fever, FMF) 是由 MEFV 基因突變引起，導致 pyrin 發炎體過度活化。 - Muckle-Wells syndrome (MWS) 和家族性冷自體發炎症候群 (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, FCAS) 都屬於 cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS)，是由 NLRP3 基因突變引起，導致 NLRP3 發炎體過度活化。 - 全身性紅斑性狼瘡 (Systemic Lupus Erythematosus, SLE) 是一種複雜的自體免疫疾病，其發病機轉涉及多個基因、環境因素和免疫細胞的異常，包括 B 細胞過度活化、自體抗體產生、T 細胞功能異常等，雖然發炎體在 SLE 的病理生理學中可能扮演一定角色，但它並非由單一基因突變導致發炎體「過度活化」所引起的主要疾病。