112-1 內科 考古題詳解

異常活化。 - D：這是一種嚴重的自體發炎疾病，由NLRP3基因突變引起，導致新生兒期發作的全身性發炎。 [核心知識] - 自體發炎疾病 (Autoinflammatory diseases) 是指身體的先天免疫系統 (innate immune system) 失調，導致無故或對輕微刺激產生過度的發炎反應，通常表現為反覆發燒、發炎。這類疾病與自體免疫疾病 (autoimmune diseases) 不同，後者主要涉及適應性免疫系統 (adaptive immune system) 產生自體抗體或自體反應性T細胞攻擊自身組織。 - 常見的自體發炎疾病包括：家族性地中海熱 (Familial Mediterranean Fever, FMF)、腫瘤壞死因子受體相關週期症候群 (Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS)、新生兒發作多系統發炎疾病 (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease, NOMID) 等。 - 肉芽腫性多血管炎 (Granulomatosis with Polyangiitis, GPA) 是一種自體免疫疾病，屬於血管炎的一種，主要由適應性免疫系統介導，與自體抗體 (如ANCA) 相關。