113-2 內科 考古題詳解

[選項拆解] - A：檢驗血中C4是診斷HAE的重要步驟，因為C1-INH功能異常會導致C4被過度消耗而降低。 - B：檢驗C1 esterase inhibitor的量和功能是診斷HAE的黃金標準，直接評估其缺陷。 - C：錯在total IgE。病患的症狀是反覆血管性水腫但沒有蕁麻疹，且多次檢查沒有找到過敏原，這強烈提示不是IgE介導的過敏反應。因此檢驗total IgE對此病情的診斷和處置幫助不大。 - D：處方danazol是HAE的預防性治療藥物，可以增加C1酯酶抑制劑的合成，對病情有幫助。 [核心知識] - 遺傳性血管性水腫 (hereditary angioedema, HAE) 是一種罕見的遺傳性疾病，由於C1酯酶抑制劑 (C1 esterase inhibitor, C1-INH) 缺乏或功能異常，導致緩激肽 (bradykinin) 過度產生，引起血管性水腫。 - HAE的特點是反覆發作的皮膚、黏膜或內臟水腫，通常不伴有蕁麻疹 (urticaria) 或搔癢。喉頭水腫是危及生命的併發症。 - 診斷HAE需要檢測血中C4濃度 (通常會降低) 和C1酯酶抑制劑的量 (C1-INH quantitative) 或功能 (C1-INH functional)。 - Danazol 是一種雄性素衍生物，可以增加C1酯酶抑制劑的合成，用於預防HAE發作。 - 總免疫球蛋白E (total IgE) 主要用於評估過敏反應，但HAE的發病機制與IgE無關。