114-1 內科 考古題詳解

- C：正確。臨床診斷依據家族史、四肢疼痛 (acroparesthesia)、皮膚病變 (angiokeratoma)、渦狀角膜濁斑 (cornea verticillata)，以及在尿沉渣或組織中發現脂質堆積的細胞。確診則靠白血球中 α-galactosidase A 酵素活性測定或基因分析。 - D：正確。治療包括症狀治療 (如神經痛藥物) 和酵素替代療法 (enzyme replacement therapy, ERT)。心臟、腦血管併發症和腎衰竭則依一般原則處理。 [核心知識] - Fabry disease 是一種 X 染色體性聯隱性遺傳疾病，因為製造 α-galactosidase A 酵素的基因缺陷，導致醣脂質 (globotriaosylceramide, Gb3) 堆積在溶酶體中，影響全身器官。 - X 染色體性聯遺傳的特點是： - 父親若帶有缺陷基因 (X^dY)，會將缺陷基因傳給所有女兒 (X^dX)，但不會傳給兒子 (兒子只會從父親那裡得到 Y 染色體)。 - 母親若帶有缺陷基因 (X^dX 或 X^dX^d)，則兒子有 50% 機率發病，女兒有 50% 機率帶因或 50% 機率發病 (若為 X^dX^d)。 - Fabry disease 雖然是 X 染色體性聯隱性遺傳，但由於 X 染色體不活化 (X-inactivation) 的隨機性，女性帶因者也可能出現不同程度的症狀。