114-1 內科 考古題詳解

發炎體活化主要導致介白素-1β (IL-1β) 和 IL-18 的分泌過多，而不是 IL-2。IL-2 主要與適應性免疫反應有關。 - D：錯在「血中的 interleukin-1（IL-1）濃度會上升，但 IL-1 抑制劑的治療效果通常不好而需要使用 glucocorticoid 來治療」。IL-1 抑制劑 (如 anakinra, canakinumab) 對許多自體發炎疾病的治療效果非常好，因為 IL-1 是關鍵的致病細胞因子。 [核心知識] - 自體發炎疾病 (autoinflammatory disease) 是一組由先天免疫系統失調引起的疾病，特徵是反覆發燒和局部或全身性發炎，但沒有高滴度的自體抗體或特異性 T 細胞反應。 - 這些疾病通常是由參與發炎反應調節的基因突變引起，例如： - **Pyrin 基因突變**：導致家族性地中海熱 (familial Mediterranean fever, FMF)。 - **p55 TNF receptor (TNFRSF1A) 基因突變**：導致 TNF 受體相關週期性症候群 (TRAPS)。 - **NLRP3 基因突變**：導致冷吡啶相關週期性症候群 (CAPS)。 - 這些基因突變通常導致發炎體 (inflammasome) 的過度活化，進而產生過多的介白素-1β (IL-1β) 和 IL-18，引起發炎反應。 - 大多數自體發炎疾病是體染色體顯性遺傳，少數是體染色體隱性遺傳。 - IL-1 抑制劑對許多自體發炎疾病的治療效果非常好，因為 IL-1β 是主要的致病細胞因子。