114-1 內科 考古題詳解

而不是 MEN 2A 型。 [核心知識] - 多發性內分泌腫瘤 (Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) 是一種遺傳性疾病，特徵是多個內分泌腺體出現腫瘤或增生。 - MEN 2 型是由 RET 原致癌基因 (RET proto-oncogene) 的種系突變 (germline mutation) 引起。 - MEN 2 分為兩種主要亞型： - **MEN 2A**：臨床表現為甲狀腺髓質癌 (Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)、嗜鉻細胞瘤 (Pheochromocytoma) 和副甲狀腺腺瘤/增生 (Parathyroid adenoma/hyperplasia)。最常見的 RET 基因突變位點是**密碼子 634 (codon 634)**。 - **MEN 2B**：臨床表現為甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤、黏膜神經瘤 (mucosal neuromas) 和馬凡氏症候群樣體態 (marfanoid habitus)。最常見的 RET 基因突變位點是**密碼子 918 (codon 918)**。 - CDKN1B 基因突變與 MEN 4 型相關，而非 MEN 2 型。