114-2 內科 考古題詳解

[選項拆解] - A：錯在「X-linked chronic granulomatous disease」。X 染色體性聯慢性肉芽腫病 (X-linked chronic granulomatous disease) 是由於吞噬細胞 (phagocytes) 中 NADPH 氧化酶複合體 (NADPH oxidase complex) 的基因缺陷，導致吞噬細胞無法有效產生超氧化物 (superoxide) 來殺死細菌和真菌。 - B：錯在「Wiskott-Aldrich syndrome」。Wiskott-Aldrich 症候群是一種 X 染色體性聯遺傳疾病，由 WAS 基因突變引起，導致血小板減少、濕疹和免疫缺陷。 - C：錯在「common variable immunodeficiency」。常見變異型免疫缺陷 (common variable immunodeficiency, CVID) 是一種異質性疾病，其特徵是血清免疫球蛋白 (主要是 IgG、IgA 和/或 IgM) 濃度降低，導致反覆感染。其病因多樣，涉及多個基因，但主要不是單一的 CD40L 缺陷。 - D：正確。X 染色體性聯高 IgM 症候群 (X-linked hyper-IgM syndrome) 是由於 T 淋巴細胞的 CD40L 基因突變所引起，導致 B 細胞無法進行免疫球蛋白類別轉換，進而產生高 IgM 和低 IgG、IgA、IgE 的特徵。 [核心知識] - CD40L (CD40 ligand) 是一種位於 T 淋巴細胞表面的蛋白質，它與 B 淋巴細胞表面的 CD40 結合，是 T 細胞幫助 B 細胞活化、增殖和進行免疫球蛋白類別轉換 (class switching) 的關鍵信號。 - 免疫球蛋白類別轉換是指 B 細胞從產生 IgM 轉變為產生 IgG、IgA 或 IgE 的過程。這個過程需要 T 細胞提供 CD40L-CD40 相互作用。 - X 染色體性聯高 IgM 症候群 (X-linked hyper-IgM syndrome) 是由於 T 細胞上的 CD40L 基因突變所引起。由於 CD40L 缺陷，B 細胞無法接收到 T 細胞的正確信號，導致它們無法進行類別轉換。結果是血清中 IgM 濃度異常升高，而 IgG、IgA 和 IgE 濃度則顯著降低。這使得病患容易受到機會性感染。