【115-1 醫學(三) 第55題】關於龐貝氏症（Pompe disease），下列敘述何者正確？
115-1 內科 考古題詳解
內科內分泌及新陳代謝科115-1 醫師國考
- A.是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病，通常在成年期發病
- B.又名肝醣儲積症第一型（Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD）
- C.是由於肝臟磷酸化酶激酶（Liver Phosphorylase Kinase）缺乏無法分解肝醣所引起，最常見的症狀為肝臟腫大、肌肉無力及心臟肥大等
- D.在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一，可藉由定期酵素替代治療（enzyme replacement therapy）來改善症狀正解
詳解
[破題關鍵]
龐貝氏症是一種嚴重的遺傳疾病，早期診斷和治療對改善預後至關重要。
[選項拆解]
- A：錯在「通常在成年期發病」。龐貝氏症雖然有成人型，但也有嚴重的嬰兒型，發病年齡範圍很廣。
- B：錯在龐貝氏症是肝醣儲積症第二型 (Type II GSD)，肝醣儲積症第一型 (Type I GSD) 是 von Gierke disease。
- C：錯在病因。龐貝氏症是酸性α-葡萄糖苷酶…
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