115-1 內科考古題詳解

Question

【115-1 醫學(三) 第55題】關於龐貝氏症（Pompe disease），下列敘述何者正確？

Accepted Answer

[破題關鍵]
龐貝氏症是一種嚴重的遺傳疾病，早期診斷和治療對改善預後至關重要。

[選項拆解]
- A：錯在「通常在成年期發病」。龐貝氏症雖然有成人型，但也有嚴重的嬰兒型，發病年齡範圍很廣。
- B：錯在龐貝氏症是肝醣儲積症第二型 (Type II GSD)，肝醣儲積症第一型 (Type I GSD) 是 von Gierke disease。
- C：錯在病因。龐貝氏症是酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 缺乏，而不是肝臟磷酸化酶激酶 (Liver Phosphorylase Kinase) 缺乏。
- D：正確。龐貝氏症在臺灣已納入新生兒篩檢項目，且酵素替代治療是有效的治療方式。
[核心知識]
- 龐貝氏症 (Pompe disease) 是一種體染色體隱性遺傳的溶小體儲積症 (lysosomal storage disorder)，又稱肝醣儲積症第二型 (Glycogen Storage Disease type II)。
- 病因是酸性α-葡萄糖苷酶 (acid alpha-glucosidase, GAA) 缺乏，導致肝醣 (glycogen) 無法在溶小體內正常分解，堆積在全身細胞，特別是肌肉細胞（包括心肌、骨骼肌和呼吸肌）。
- 臨床表現多樣，從嬰兒型（嚴重、快速進展）到晚發型（成人型，進展較慢），常見症狀包括肌肉無力、心臟肥大、呼吸困難等。
- 酵素替代治療 (enzyme replacement therapy, ERT) 是目前主要的治療方式，能補充缺乏的酵素，減緩疾病進程。

Answer

A. 是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病，通常在成年期發病

Answer

B. 又名肝醣儲積症第一型（Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD）

Answer

C. 是由於肝臟磷酸化酶激酶（Liver Phosphorylase Kinase）缺乏無法分解肝醣所引起，最常見的症狀為肝臟腫大、肌肉無力及心臟肥大等

Answer

D. 在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一，可藉由定期酵素替代治療（enzyme replacement therapy）來改善症狀