107-1 小兒科 考古題詳解

重要線索。 - C：正確。小手與小腳 (small hands and feet) 是小胖威利症候群的典型身體特徵之一。 - D：正確。性腺機能不足 (hypogonadism) 是小胖威利症候群的常見表現，導致青春期發育延遲或不完全。 [核心知識] - 小胖威利症候群 (Prader-Willi Syndrome, PWS) 是一種基因疾病，主要特徵是嬰兒期嚴重低張力、餵食困難，之後發展為無法控制的食慾和肥胖，以及輕度至中度智力障礙。 - 它的主要病因是染色體15q11-q13區域的基因缺失或功能異常，且這個異常必須來自「父源」染色體。 - 如果是相同區域的「母源」染色體缺失，則會導致天使症候群 (Angelman Syndrome)。