107-1 小兒科 考古題詳解

狹窄 (coarctation of the aorta) 和二尖瓣畸形 (bicuspid aortic valve)。 - C：正確。透納氏症是性染色體異常，導致卵巢發育不全 (gonadal dysgenesis)，進而引起性腺機能不足和原發性閉經。 - D：錯在「智力皆不受影響，完全正常」。雖然大多數透納氏症患者的整體智力正常，但他們可能存在特定的認知功能障礙，例如空間視覺能力、數學能力或非語言學習能力可能受損。 [核心知識] - 透納氏症 (Turner syndrome) 是一種女性的性染色體異常，最常見的核型是45,X (缺少一個X染色體)。 - 主要臨床特徵包括矮小症 (short stature)、性腺發育不全 (gonadal dysgenesis) 導致卵巢功能衰竭、頸部蹼狀、低髮際線、心臟和腎臟異常等。 - 雖然大多數透納氏症患者的整體智力 (IQ) 在正常範圍內，但他們常有特定的認知功能障礙，例如空間視覺能力、非語言學習能力、數學能力等可能受損。